Triệu chứng

Triệu chứng nhược cơ có thể xuất hiện rồi biến mất, thường giảm khi cơ được nghỉ nhưng tái phát hoặc nặng hơn khi cơ hoạt động. Bệnh thường tiến triển dần và triệu chứng có thể rõ nhất trong 1-2 năm đầu sau khi khởi phát.

Cơ mắt

Hơn một nửa người bệnh có triệu chứng đầu tiên ở cơ mắt gồm:

• Sụp một hoặc hai mí mắt (ptosis).
• Nhìn đôi (song thị), có thể theo chiều ngang hoặc dọc. Triệu chứng có thể giảm hoặc hết khi nhắm một mắt.

Cơ mặt và họng

Khoảng 15% người bệnh có triệu chứng đầu tiên ở nhóm cơ này, với biểu hiện:

• Nói khó: giọng có thể nhỏ, yếu hoặc mang âm mũi tùy nhóm cơ bị ảnh hưởng.
• Khó nuốt: dễ bị nghẹn, sặc khi ăn, uống hoặc nuốt thuốc. Chất lỏng đôi khi có thể trào lên mũi.
• Mỏi khi nhai: cơ nhai nhanh mệt, đặc biệt khi ăn thức ăn dai, cứng như thịt.
• Khó kiểm soát biểu cảm: khó nhướng lông mày, giữ nụ cười do cơ mặt nhanh mỏi; nét mặt có thể không thể hiện rõ cảm xúc.

Cơ cổ và tay chân

Khi bệnh tiến triển, tình trạng yếu cơ có thể ảnh hưởng đến:

• Cơ cổ, khiến người bệnh khó giữ đầu thẳng.
• Cơ tay, gây khó khăn khi nâng hoặc giữ đồ vật.
• Cơ chân, có thể ảnh hưởng đến khả năng đi lại, leo cầu thang hoặc đứng lên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác chưa được xác định. Đây là bệnh tự miễn, trong đó cơ thể tạo ra kháng thể bất thường cản trở các tín hiệu thần kinh truyền đến cơ.

• Kháng thể có thể tấn công hoặc ngăn chặn thụ thể acetylcholine trên tế bào cơ.
• Một số người có kháng thể chống các protein khác như MuSK hoặc LRP4.
• Một số trường hợp không phát hiện được các kháng thể thường gặp, gọi là nhược cơ huyết thanh âm tính.
• Tuyến ức có thể đóng vai trò trong quá trình bệnh. Một số người bệnh có tuyến ức to hoặc u tuyến ức (thymoma).

Yếu tố làm bệnh nặng hơn

Các yếu tố có thể khiến triệu chứng tăng lên gồm:

• Mệt mỏi, thiếu nghỉ ngơi.
• Nhiễm trùng hoặc mắc bệnh khác.
• Căng thẳng.
• Phẫu thuật.
• Một số thuốc, trong đó có một số thuốc chẹn beta, thuốc chống động kinh, thuốc gây mê và kháng sinh.
• Thai kỳ hoặc kỳ kinh ở một số phụ nữ.

Chẩn đoán

Bác sĩ dựa vào triệu chứng, khám sức cơ và có thể chỉ định:

• Xét nghiệm máu tìm kháng thể liên quan đến nhược cơ.
• Điện cơ và các xét nghiệm đánh giá dẫn truyền thần kinh – cơ.
• Chẩn đoán hình ảnh vùng ngực như CT hoặc MRI để kiểm tra tuyến ức và tìm u tuyến ức.
• Một số xét nghiệm khác tùy biểu hiện và kết quả khám.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn nhược cơ, nhưng điều trị có thể kiểm soát triệu chứng và giúp người bệnh duy trì hoạt động.

Các phương pháp có thể được sử dụng gồm:

• Thuốc cải thiện dẫn truyền thần kinh – cơ, giúp tăng khả năng truyền tín hiệu đến cơ.
• Thuốc ức chế hoặc điều chỉnh miễn dịch để giảm hoạt động bất thường của hệ miễn dịch.
• Thay huyết tương hoặc immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG) trong một số trường hợp nặng hoặc cần kiểm soát triệu chứng nhanh.
• Phẫu thuật cắt tuyến ức ở một số người bệnh, đặc biệt khi có u tuyến ức và trong một số trường hợp nhược cơ phù hợp.
• Điều trị được lựa chọn tùy loại bệnh, mức độ yếu cơ, tuổi, bệnh đi kèm và đáp ứng với thuốc.

Biến chứng

Cơn nhược cơ: Đây là biến chứng nguy hiểm nhất, xảy ra khi các cơ kiểm soát hô hấp yếu nghiêm trọng khiến người bệnh khó thở hoặc không thể tự thở hiệu quả. Đây là tình trạng cấp cứu, có thể cần hỗ trợ hô hấp và điều trị tại bệnh viện.

Ngoài ra, người bệnh có thể gặp:

• Sặc hoặc viêm phổi do khó nuốt.
• Suy giảm khả năng vận động.
• U tuyến ức.
• Các bệnh tự miễn khác như bệnh tuyến giáp, viêm khớp dạng thấp hoặc lupus.

Khi nào cần đi khám?

Nếu xuất hiện tình trạng sụp mí hoặc nhìn đôi kéo dài, yếu cơ tăng lên khi hoạt động, khó nhai, nuốt, nói hoặc đi lại, người bệnh nên đi khám. Trường hợp cần cấp cứu khi khó thở, thở yếu hoặc khó nuốt nghiêm trọng, vì đây có thể là dấu hiệu của cơn nhược cơ.

Bảo Bảo (Tổng hợp)