Hôm 25/12, đại diện Bệnh viện Đa khoa Medlatec nói đây là trường hợp mắc hội chứng AIS (Androgen Insensitivity Syndrome – Hội chứng không nhạy cảm androgen), một dạng rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp.

Bệnh nhân nhập viện với ngoại hình hoàn toàn nữ tính, bộ phận sinh dục ngoài mang đặc điểm nữ giới và không có dị tật rõ ràng. Tuy nhiên, ở tuổi 17, các dấu hiệu dậy thì không hoàn chỉnh, đặc biệt là sự thiếu hụt kinh nguyệt và tuyến vú chậm phát triển đã thúc đẩy gia đình đưa em đi khám.

Kết quả siêu âm và chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thấy bệnh nhân không có tử cung và buồng trứng hai bên. Thay vào đó, tại vùng hạ vị (bụng dưới), các bác sĩ phát hiện khối tổ chức nghi ngờ là tinh hoàn lạc chỗ. Tiếp tục xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, kết quả khẳng định bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể 46, XY thuần. Điều này xác định người bệnh là nam giới về mặt di truyền dù sở hữu hình thái bên ngoài của nữ.

Bác sĩ Nguyễn Quỳnh Xuân, Trưởng chuyên khoa Nội tiết, giải thích AIS xảy ra khi cơ thể người mang gen nam (XY) không đáp ứng hoặc đáp ứng kém với hormone androgen (như testosterone và DHT). Nguyên nhân xuất phát từ đột biến gen AR trên nhiễm sắc thể X, khiến thụ thể androgen không hoạt động bình thường. Do đó, cơ thể không nhận được tín hiệu của hormone nam dù chúng vẫn được sản xuất đầy đủ, dẫn đến việc phát triển hình thể theo hướng nữ hoặc có bộ phận sinh dục không điển hình.

Phát hiện này đặt ra thách thức lớn trong điều trị. Tinh hoàn lạc chỗ nếu không được xử lý có nguy cơ ác tính hóa cao theo thời gian. Bệnh nhân đã được tư vấn lộ trình phẫu thuật loại bỏ tinh hoàn ẩn, kết hợp liệu pháp hormone thay thế để duy trì mật độ xương, chức năng chuyển hóa và chất lượng sống.

Bên cạnh yếu tố y khoa, chẩn đoán này tạo ra cú sốc tâm lý lớn cho người bệnh và gia đình. Việc đối diện với sự thật về giới tính di truyền sau 17 năm sống như một cô gái có thể gây khủng hoảng bản sắc, đặc biệt ở lứa tuổi vị thành niên. Các bác sĩ khuyến nghị cần triển khai tư vấn tâm lý song hành để giúp bệnh nhân vượt qua giai đoạn khó khăn và định hướng tương lai.

Chuyên gia khuyến cáo phụ huynh cần chú ý các mốc phát triển sinh lý của con. Nếu trẻ đến tuổi dậy thì nhưng không xuất hiện kinh nguyệt, ngực không phát triển (ở nữ) hoặc thiếu các đặc điểm sinh dục thứ phát, gia đình nên sớm đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa Nội tiết hoặc Di truyền. Can thiệp kịp thời không chỉ giải quyết vấn đề bệnh lý mà còn giảm thiểu tác động tiêu cực đến tinh thần người bệnh.

Thúy Quỳnh