Đây là ca phẫu thuật bảo tồn khả năng sinh sản đầu tiên tại Trung Quốc, thực hiện ở Bệnh viện Nhi đồng Thượng Hải hôm 25/12. Bé gái biệt danh Mengmeng mắc chứng rối loạn phát triển giới tính loại buồng trứng – tinh hoàn (ovotestis type DSD), theo The Paper.

Mengmeng mắc tình trạng lưỡng tính khi cơ thể tồn tại song song cả mô buồng trứng và mô tinh hoàn. Bé mang bộ nhiễm sắc thể nữ (46,XX) nhưng do sự hiện diện của mô tinh hoàn, các đặc điểm nam giới xuất hiện trên cơ thể em ngay từ lúc chào đời.

Với bộ nhiễm sắc thể XX, các chuyên gia hàng đầu từ Thượng Hải và Bắc Kinh quyết định giữ giới tính nữ cho bé. Êkíp phẫu thuật cắt bỏ mô tinh hoàn, chỉnh hình cơ quan sinh dục và chiết tách mô buồng trứng từ tuyến sinh dục hỗn hợp để đưa vào quy trình đông lạnh bảo tồn.

“Buồng trứng là cơ quan duy trì đặc tính nữ và sản sinh trứng. Kỹ thuật đông lạnh mô này giúp bảo tồn khả năng sinh sản của người phụ nữ”, giáo sư Ruan Xiangyan, Trưởng khoa Nội tiết tại Bệnh viện Phụ sản Bắc Kinh (Đại học Y khoa Thủ đô), người trực tiếp thu thập mô của bé, cho biết. “Khi Mengmeng bước vào tuổi dậy thì, chúng tôi sẽ căn cứ vào chức năng của buồng trứng còn lại để chọn thời điểm thích hợp cấy ghép lại mô đã đông lạnh”.

Hành trình điều trị của Mengmeng kéo dài suốt 7 năm. Người cha cho hay bé chào đời với âm vật lớn bất thường (khoảng 1 cm và tăng dần theo thời gian). Khi Mengmeng 19 tháng tuổi, bác sĩ nghi ngờ cháu bị tăng sản tuyến thượng thận, chuyển bé đến khoa Nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng Thượng Hải.

Tiến sĩ Li Pin, chuyên gia lâm sàng hàng đầu của khoa Nội tiết, cho biết kết quả xét nghiệm nội tiết và nhiễm sắc thể xác nhận Mengmeng có nhiễm sắc thể nữ bình thường. Tuy nhiên, khám chuyên sâu, tiến sĩ Lü Yiqing, Phó khoa Tiết niệu, phát hiện Mengmeng có tử cung nhưng tuyến sinh dục trái phát triển kém, còn tuyến sinh dục phải lại phân hóa lưỡng cực, cực trên là mô tinh hoàn, cực dưới là mô buồng trứng.

Rối loạn phát triển giới tính (ovotestis DSD) không hiếm gặp nhưng trường hợp như bé Mengmeng là cực kỳ hiếm thấy trong thực hành lâm sàng. Trước khi can thiệp, bệnh viện đánh giá tâm lý, xác định bản dạng giới của Mengmeng là nữ. Hội đồng Đạo đức bệnh viện cũng phê duyệt phương án nuôi dạy trẻ theo giới tính nữ, dựa trên nguyện vọng của gia đình.

“Thành công của ca phẫu thuật không chỉ mang lại hy vọng cho gia đình bệnh nhi mà còn mở ra một phác đồ điều trị có giá trị tham chiếu cho những trẻ em mắc tình trạng tương tự”, tiến sĩ Li Pin nói.

Theo chuyên gia y tế, trường hợp này đánh dấu bước đột phá trong y học nhi khoa tại Trung Quốc. Trong số hơn 10.000 trẻ mắc các rối loạn phát triển giới tính từng điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Thượng Hải, khoảng 80 trường hợp tương tự Mengmeng. Trước đây, việc bảo tồn khả năng sinh sản thường chỉ được thực hiện ở người trưởng thành. Bệnh viện sẽ tiếp tục theo dõi sát chức năng nội tiết của bệnh nhi trong những năm tới để đảm bảo sự phát triển bình thường và can thiệp bằng mô dự trữ ngay khi cần thiết.

Bình Minh (Theo The Paper, HK01)